Notre objectif est de soutenir les chercheurs, les institutions et les patients

J’ai un seul objectif depuis plus de 25 ans : trouver une thérapie pour soigner la myopathie de Duchenne. Lors de la dernière édition d’Only Watch, nous étions en train de déposer une demande d’autorisation d’essai clinique auprès des autorités sanitaires pour une molécule que nous avions développée. Aujourd’hui, nous avons obtenu cette autorisation et nous entamons la phase de sécurité. Mais attention, il s’agit d’un sprint qui dure le temps d’un marathon : l’essai commence maintenant mais c’est le résultat d’années de travail et il y a beaucoup plus d’étapes et de développements à venir, nous devons rester concentrés.

Sans Only Watch, nous n’en serions pas là aujourd’hui, à un stade clinique, nous en serions encore au stade des idées. Grâce aux moyens que l’association nous donne, non seulement nous avons montré que c’était faisable – nous sommes passés de la phase 0 au stade clinique – mais cela nous permet aussi d’avoir l’ambition de développer notre technologie pour d’autres maladies. Un grand merci à la communauté Only Watch.

Je partage mon temps entre les consultations à l’hôpital et la recherche en laboratoire. Sur le plan clinique, je reçois des patients souffrant de maladies neuromusculaires, dont beaucoup sont atteints de la myopathie de Duchenne. Actuellement, je suis également responsable des patients qui participent à l’essai clinique testant la molécule SQY51 – un essai clinique dont le promoteur, SQY Therapeutics, est dirigé par des parents de patients atteints de la myopathie de Duchenne et financé par des fonds caritatifs provenant d’Only Watch.

En ce qui concerne la recherche, je travaille avec des collaborateurs·trices, dont certain·es sont des étudiant·es en master ou en doctorat, sur des projets visant à mieux comprendre le mécanisme sous-jacent de la myopathie de Duchenne, ainsi qu’à développer de nouvelles pistes thérapeutiques. Cette partie de mon travail est également soutenue par l’association depuis des années. Le fait de pouvoir poursuivre les deux (travail clinique et recherche) m’a toujours permis d’aller plus loin dans les deux domaines.

Ce travail me permet de m’épanouir en tant qu’être humain et en tant que neuropédiatre. Je remercie l’association pour son soutien et souhaite continuer à travailler sur ce chemin d’espoir pour améliorer la qualité de vie de nos patients et ce que nous leur souhaitons à tous, de toutes nos forces et de tout notre cœur: leur guérison .

Mes principaux domaines de recherche sont la prévention et le traitement de l’insuffisance cardiaque et de la mort soudaine, qui sont les manifestations les plus fréquentes des cardiomyopathies dans cette pathologie, ainsi que l’étude des mécanismes moléculaires qui les sous-tendent.

J’ai eu l’occasion de mettre en place la plus grande base de données mondiale consacrée aux maladies cardiaques dans la myopathie de Duchenne. Ce projet, financé par les fonds d’Only Watch, a contribué à améliorer la qualité des soins prodigués aux patients. Je suis également impliqué dans divers programmes de recherche translationnelle impliquant des spécialistes de la recherche clinique et fondamentale, qui sont essentiels pour développer des traitements innovants afin de guérir cette maladie génétique complexe.

En tant que cheffe de projet, je coordonne les projets menés par le Pr. Karim Wahbi visant à améliorer les soins cardiaques des patients atteints de la myopathie de Duchenne. Ces projets reposent sur la collecte minutieuse de données cliniques et génétiques de qualité auprès d’un maximum de patients dans des bases de données dédiées, dont l’analyse permet d’améliorer la prise en charge des patients et de mettre en place des essais évaluant de nouvelles thérapies.

En tant que Professeur, j’ai à cœur de soutenir l’émergence d’une nouvelle génération de chercheurs·euses – femmes et hommes – et de les aider à créer des liens entre elles et eux, en tant que communautés, afin de partager des connaissances, des expériences et de créer des synergies. Le financement accordé par l’association m’a permis d’offrir ces perspectives aux étudiant·es.

En tant que chercheur et directeur de thèse, cela m’a permis de continuer à explorer des sujets que j’aurais été contraint d’abandonner autrement.

Travaille sous la direction du Pr. Marcelle sur le projet de thèse suivant “La fusion musculaire en tant que mécanisme de distribution pour réparer les muscles atteints de maladies musculaires héréditaires“

Les travaux du Pr. Jaconi sur les « cellules souches myogéniques immunoprivilégiées immortelles pour la thérapie génique de la myopathie » s’étendent sur deux ans (2022-2023) et sont financés par la « bourse Paul Pettavino » de notre organisation caritative accordée par la Fondation Suisse pour la Recherche sur les Maladies Musculaires (FSRMM). Le but de sa recherche est de surmonter les obstacles connus à la perspective d’une thérapie par cellules souches efficace pour les patients atteints de la myopathie de Duchenne.

Le financement de l’Association Monégasque contre les Myopathies a été essentiel pour soutenir nos recherches qui ont abouti à l’une des plateformes de production les plus utilisées pour le virus adéno-associé recombinant. Le NIH (National Institutes of Health) a accordé des licences pour notre technologie et notre matériel à plusieurs entreprises, dont UniQure et BioMarin, qui ont toutes deux obtenu l’approbation de la FDA ou de l’EMA pour des thérapies géniques basées sur notre plateforme. (…) Il est peu probable que cela se soit produit sans le soutien de l’association. Je lui serai toujours reconnaissant pour son soutien, sa confiance et sa fidélité.