Depuis sa création en 2001, l’Association a continuellement repoussé les limites de la recherche sur la myopathie de Duchenne. Nous avons financé des projets au sein d’universités, d’hôpitaux, de start-ups et organisé des collaborations internationales. Plus de 50 millions d’euros de subventions ont été accordés avec une augmentation notable ces dernières années, une tendance qui continuera de s’amplifier durant les années à venir.
Le soutien de l’AMM-Only Project à la recherche a permis de faire avancer les pistes thérapeutiques et d’apporter de nouveaux développements au traitement de la myopathie de Duchenne. Aujourd’hui, avec des ressources croissantes, nous nous efforçons continuellement de renforcer notre impact en augmentant non seulement l’ampleur de notre financement, mais aussi la portée des projets que nous soutenons.
Notre approche en matière d’attribution de subventions s’appuie sur trois valeurs clés :
L’agilité : Nous sommes flexibles et réactifs, ce qui nous permet de financer rapidement et efficacement les opportunités émergentes dans le domaine de la recherche sur la myopathie de Duchenne.
L’impact : Nous donnons la priorité à une recherche révolutionnaire qui remet en question les approches conventionnelles et fait progresser les thérapies de la myopathie de Duchenne et les soins aux patients.
Le soutien global : Nous finançons l’ensemble de la recherche sur la myopathie de Duchenne, de la science fondamentale aux traitements cliniques, en veillant à ce que tous les aspects de la maladie soient pris en compte.
Nos programmes de subventions sont répartis en deux volets.
Volet 01
La première et principale catégorie de subventions est la recherche scientifique et médicale, qui représente 98 % du financement.
Notre projet phare : la startup SQY Therapeutics et l’essai clinique AVANCE 1 de son médicament SQY51.
SQY Therapeutics, une biotech à but non lucratif (détenue par un fonds de dotation créé par des associations), teste actuellement son médicament candidat SQY51 dans le cadre de l’essai clinique AVANCE1 à Garches, en France. SQY51 fonctionne comme un « patch moléculaire » en sautant la partie défectueuse du gène responsable de la myopathie de Duchenne, ce qui permet à l’organisme de produire une protéine clé qui préserve les muscles. La première phase de l’essai a donné des résultats encourageants, sans effets secondaires majeurs, et la deuxième phase est en cours. SQY Therapeutics représente une part importante des dépenses de l’Association, ses recherches étant soutenues par les fonds Only Watch depuis 2015.
Notre deuxième portefeuille concerne l’octroi de subventions pour la recherche fondamentale et appliquée en dehors des programmes de R&D de SQY Therapeutics, comprenant les subventions suivantes :
- Bourses doctorales ou postdoctorales, également appelées bourses ‘Paul Pettavino’ ou ‘Philippe Ferreyrolles’
Notre association demeure un soutien flexible et fiable, pour une nouvelle génération de chercheurs, en leur offrant des bourses doctorales et post-doctorales. Nous finançons régulièrement des projets de recherche doctorale et post-doctorale dans des hôpitaux et des universités, dans le but de faire progresser les connaissances sur les voies de traitement potentielles pour la myopathie de Duchenne et ses mécanismes sous-jacents. Chaque année, nous prévoyons d’attribuer jusqu’à 7 nouvelles bourses.
- Subventions pour les coûts opérationnels de la recherche, également connues sous le nom de bourse « Adrien-Tanaphum Ferré »
L’Association reconnaît que certains projets de recherche sont confrontés à des obstacles opérationnels importants qui peuvent retarder leur lancement ou avoir un impact sur leur progression. Pour y remédier, nous avons mis en place une subvention destinée à couvrir les coûts opérationnels essentiels, y compris le financement des laboratoires, des équipements et d’autres outils critiques.
- La bourse des Pionnier·es
En 2025, l’Association lancera une nouvelle subvention ambitieuse pour soutenir des projets de recherche innovants et des développements cliniques visant à transformer la recherche sur la myopathie de Duchenne et les soins aux patients., Cette subvention étant destinée à attirer des projets « à haut risque et à fort potentiel », les projets éligibles doivent présenter un budget minimum de 500 000 €.
Enfin, dans le cadre de sa mission de promotion de la recherche sur la myopathie de Duchenne, l’Association sponsorise et organise des conférences, des tables rondes et des événements destinés au secteur scientifique afin de favoriser les collaborations.
Sélection de bénéficiaires
Volet 02
La deuxième catégorie, Qualité de vie et sensibilisation, représente environ 2% des subventions.
Le premier portefeuille concerne l’aide ponctuelle aux patients et aux familles en grande difficulté financière pour l’achat d’équipements (par exemple des fauteuils roulants) ou le financement d’aménagements essentiels au domicile des patients atteints de myopathie de Duchenne. Il inclut également le soutien de projets innovants portant sur la mobilité et les soins aux patients par le biais de la subvention suivante :
- Améliorer la mobilité des patients (équipement)
L’association finance aussi occasionnellement des projets visant à améliorer la qualité de vie des patients par le développement d’équipements innovants. Cela inclut la recherche pour des fauteuils roulants plus performants et d’autres technologies d’assistance qui améliorent la mobilité et l’autonomie des personnes atteintes de la myopathie de Duchenne. Nous sommes convaincus que l’investissement dans de telles solutions peut avoir un impact transformateur sur leur vie quotidienne.
Le deuxième portefeuille se concentre sur des projets visant à favoriser l’évolution des mentalités et la sensibilisation à la myopathie de Duchenne à travers divers supports, notamment des documentaires, des livres, des podcasts et autres médias. Dans certaines régions, ce programme vise également à réduire la stigmatisation entourant la maladie et par conséquent améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Une sélection de portraits de chercheurs soutenus par l’association
Luis Garcia
Directeur de recherche au CNRS, Directeur du laboratoire ENDICAP – UMR 1179 Inserm-Université de Versailles-St-Quentin, UFR santé Simone Veil, Conseiller scientifique spécial de SQY Therapeutics.
J’ai un seul objectif depuis plus de 25 ans : trouver une thérapie pour soigner la myopathie de Duchenne. Lors de la dernière édition d’Only Watch, nous étions en train de déposer une demande d’autorisation d’essai clinique auprès des autorités sanitaires pour une molécule que nous avions développée. Aujourd’hui, nous avons obtenu cette autorisation et nous entamons la phase de sécurité. Mais attention, il s’agit d’un sprint qui dure le temps d’un marathon : l’essai commence maintenant mais c’est le résultat d’années de travail et il y a beaucoup plus d’étapes et de développements à venir, nous devons rester concentrés.
Sans Only Watch, nous n’en serions pas là aujourd’hui, à un stade clinique, nous en serions encore au stade des idées. Grâce aux moyens que l’association nous donne, non seulement nous avons montré que c’était faisable – nous sommes passés de la phase 0 au stade clinique – mais cela nous permet aussi d’avoir l’ambition de développer notre technologie pour d’autres maladies. Un grand merci à la communauté Only Watch.
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Helge Amthor
Professeur de pédiatrie spécialisé dans les maladies musculaires de l’enfant, Université Paris-Saclay UVSQ, UFR Simone Veil – Santé, Unité de recherche U1179, CHU Raymond Poincaré.
Je partage mon temps entre les consultations à l’hôpital et la recherche en laboratoire. Sur le plan clinique, je reçois des patients souffrant de maladies neuromusculaires, dont beaucoup sont atteints de la myopathie de Duchenne. Actuellement, je suis également responsable des patients qui participent à l’essai clinique testant la molécule SQY51 – un essai clinique dont le promoteur, SQY Therapeutics, est dirigé par des parents de patients atteints de la myopathie de Duchenne et financé par des fonds caritatifs provenant d’Only Watch.
En ce qui concerne la recherche, je travaille avec des collaborateurs·trices, dont certain·es sont des étudiant·es en master ou en doctorat, sur des projets visant à mieux comprendre le mécanisme sous-jacent de la myopathie de Duchenne, ainsi qu’à développer de nouvelles pistes thérapeutiques. Cette partie de mon travail est également soutenue par l’association depuis des années. Le fait de pouvoir poursuivre les deux (travail clinique et recherche) m’a toujours permis d’aller plus loin dans les deux domaines.
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Dr. Angely Mendoza Cardozo
Cheffe de clinique au service de neurologie pédiatrique de l’hôpital universitaire Raymond Poincaré, travaillant dans le cadre de l’essai clinique AVANCE 1.
Ce travail me permet de m’épanouir en tant qu’être humain et en tant que neuropédiatre. Je remercie l’association pour son soutien et souhaite continuer à travailler sur ce chemin d’espoir pour améliorer la qualité de vie de nos patients et ce que nous leur souhaitons à tous, de toutes nos forces et de tout notre cœur: leur guérison .
Karim Whabi
MD, PhD, Professeur de cardiologie à l’Université Paris Cité, responsable du centre de référence des cardiomyopathies neuromusculaires à l’hôpital Cochin, Paris.
Mes principaux domaines de recherche sont la prévention et le traitement de l’insuffisance cardiaque et de la mort soudaine, qui sont les manifestations les plus fréquentes des cardiomyopathies dans cette pathologie, ainsi que l’étude des mécanismes moléculaires qui les sous-tendent.
J’ai eu l’occasion de mettre en place la plus grande base de données mondiale consacrée aux maladies cardiaques dans la myopathie de Duchenne. Ce projet, financé par les fonds d’Only Watch, a contribué à améliorer la qualité des soins prodigués aux patients. Je suis également impliqué dans divers programmes de recherche translationnelle impliquant des spécialistes de la recherche clinique et fondamentale, qui sont essentiels pour développer des traitements innovants afin de guérir cette maladie génétique complexe.
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Sadia Belkacem
Membre de l’équipe du Pr. Wahbi dédiée à l’avancement des connaissances sur les lésions cardiaques dans la myopathie de Duchenne.
En tant que cheffe de projet, je coordonne les projets menés par le Pr. Karim Wahbi visant à améliorer les soins cardiaques des patients atteints de la myopathie de Duchenne. Ces projets reposent sur la collecte minutieuse de données cliniques et génétiques de qualité auprès d’un maximum de patients dans des bases de données dédiées, dont l’analyse permet d’améliorer la prise en charge des patients et de mettre en place des essais évaluant de nouvelles thérapies.
Christophe Marcelle
Professeur, Faculté des Biosciences, Directeur adjoint, MeLis (CNRS UMR 5284 / INSERM U1314), Institut NeuroMyoGene (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1
En tant que Professeur, j’ai à cœur de soutenir l’émergence d’une nouvelle génération de chercheurs·euses – femmes et hommes – et de les aider à créer des liens entre elles et eux, en tant que communautés, afin de partager des connaissances, des expériences et de créer des synergies. Le financement accordé par l’association m’a permis d’offrir ces perspectives aux étudiant·es.
En tant que chercheur et directeur de thèse, cela m’a permis de continuer à explorer des sujets que j’aurais été contraint d’abandonner autrement.
Clémence Alibert
PhD, Université Claude Bernard Lyon1.
Travaille sous la direction du Pr. Marcelle sur le projet de thèse suivant “La fusion musculaire en tant que mécanisme de distribution pour réparer les muscles atteints de maladies musculaires héréditaires“
Marisa Jaconi
PhD, Professeur à l’Université de Genève (UNIGE), Directrice scientifique de la Lugano Cell Factory, Institut Cardiocentro Ticino-EOC
Les travaux du Pr. Jaconi sur les « cellules souches myogéniques immunoprivilégiées immortelles pour la thérapie génique de la myopathie » s’étendent sur deux ans (2022-2023) et sont financés par la « bourse Paul Pettavino » de notre organisation caritative accordée par la Fondation Suisse pour la Recherche sur les Maladies Musculaires (FSRMM). Le but de sa recherche est de surmonter les obstacles connus à la perspective d’une thérapie par cellules souches efficace pour les patients atteints de la myopathie de Duchenne.
Robert M. Kotin
PhD, Professeur adjoint à l’école de médecine Chan de l’université du Massachusetts, Worcester, États-Unis, et conseiller scientifique en chef chez Carbon Biosciences.
Le financement de l’Association Monégasque contre les Myopathies a été essentiel pour soutenir nos recherches qui ont abouti à l’une des plateformes de production les plus utilisées pour le virus adéno-associé recombinant. Le NIH (National Institutes of Health) a accordé des licences pour notre technologie et notre matériel à plusieurs entreprises, dont UniQure et BioMarin, qui ont toutes deux obtenu l’approbation de la FDA ou de l’EMA pour des thérapies géniques basées sur notre plateforme. (…) Il est peu probable que cela se soit produit sans le soutien de l’association. Je lui serai toujours reconnaissant pour son soutien, sa confiance et sa fidélité.
Lucie Royer
Ingénieure en biologie moléculaire à l’Unité de Recherche U1179, Université Paris-Saclay, UFR Simone Veil – Santé, Unité de Recherche U1179, travaillant sur les myopathies de Duchenne et de Becker.
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Une sélection de travaux soutenus par notre Association
Pour vous permettre de mieux comprendre comment nous oeuvrons à notre mission et la variété des projets que nous soutenons, nous avons sélectionné quelques initiatives récentes financées par l’Association :
Projet phare : SQY Therapeutics et l’essai clinique AVANCE 1
AVANCE 1, le premier essai clinique utilisant la nouvelle thérapie SQY51, est actuellement en cours à Garches, en France. SQY51 cible les mutations qui causent la dystrophie musculaire de Duchenne chez environ 10 à 15 % des patients. Plus précisément, il s’agit d’un oligonucléotide antisens qui fonctionne comme un « patch moléculaire » en sautant la section défectueuse du gène responsable de la myopathie de Duchenne, ce qui permet à l’organisme de produire une protéine clé qui préserve les muscles. L’essai, qui a débuté en 2023, porte sur 12 patients de sexe masculin, enfants et adultes, à différents stades de progression de la maladie, et vise à évaluer l’innocuité et l’efficacité de cette thérapie prometteuse.
Une étude à grande échelle de l’histoire naturelle du cœur dans la myopathie de Duchenne
Le professeur Karim Wahbi dirige une étude nationale à grande échelle sur l’évolution de la maladie afin de mieux comprendre comment les muscles cardiaques sont affectés chez les patients atteints de la myopathie de Duchenne. Initié au printemps 2023 à l’hôpital Necker, ce projet de recherche s’étendra sur au moins trois ans et utilisera des techniques d’imagerie avancées, telles que l’IRM, ainsi que l’analyse des biomarqueurs pour suivre l’apparition et la progression de certains problèmes cardiaques au fil du temps. L’objectif est de constituer la plus grande base de données cardiaques sur les patients atteints de la myopathie de Duchenne, en s’appuyant sur un registre national précédemment financé par l’Association. Cette base de données élargie sera essentielle pour les chercheurs et les cliniciens travaillant à améliorer les traitements des complications cardiaques liées à cette maladie.
L’étude de Robert Kotin sur les parovirus
L’étude du Dr Robert M. Kotin, publiée en novembre 2022 dans PLOS Biology et cofinancée par la Fondation Bill et Melinda Gates et l’AMM-OnlyProject, s’intitule « Comparative analysis reveals the long-term coevolutionary history of parvoviruses and vertebrates » (L’analyse comparative révèle l’histoire évolutive à long terme des parvovirus et des vertébrés). L’étude explore comment les parvovirus, de petits virus pouvant être utilisés en thérapie génique, ont évolué aux côtés des animaux pendant des millions d’années. Ses recherches aident les scientifiques à mieux comprendre comment ces virus peuvent être utilisés en toute sécurité dans des traitements tels que la thérapie génique, ce qui est essentiel pour développer des thérapies pour des maladies génétiques comme la myopathie de Duchenne.
Un projet sur les obstacles à une thérapie efficace par cellules souches pour la myopathie de Duchenne
Les travaux du Professeur Marisa Jaconi sur les « Immortal immunoprivileged myogenic stem cells for gene therapy of muscular dystrophy » ont été menés sur deux ans (2022-2023) et ont été financés par la « bourse Paul Pettavino » de l’Association accordée dans le cadre de notre partenariat avec la Fondation Suisse pour la Recherche sur les Maladies Musculaires (FSRMM). L’objectif de sa recherche était de surmonter les obstacles connus à la perspective d’une thérapie par cellules souches efficace pour les patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Thèse de doctorat de Clémence Alibert sur la fusion musculaire
La doctorante Clémence Alibert a achevé son projet intitulé « Muscle fusion as a delivery mechanism to repair ailing muscles from heritable muscle diseases » sous la direction du professeur Christophe Marcelle à l’Université Claude Bernard de Lyon, en France. Son projet de 3 ans (2022-2024) visait à développer une thérapie cellulaire et génique efficace pour la myopathie de Duchenne, en testant l’hypothèse selon laquelle des cellules sanguines génétiquement modifiées, exprimant les gènes de fusion musculaire Myomaker et Myomixer, peuvent être utilisées pour réparer les muscles dystrophiques.
Une étude du groupe hospitalier AP-HP sur les médicaments cardiaques pour les patients atteints de la myopathie de Duchenne
Une étude intitulée « Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data », publiée en mars 2021 dans l’European Heart Journal, a été menée par des médecins et des scientifiques du groupe hospitalier AP-HP (Cochin, Hôtel-Dieu, Necker-Enfants Malades). Les chercheurs ont examiné les données d’un registre de patients afin de déterminer si le fait de commencer à prendre des médicaments pour le cœur à un stade précoce, en particulier des inhibiteurs de l’ECA, pouvait aider les patients atteints de myopathie de Duchenne à vivre plus longtemps. Les résultats ont montré que les patients ayant pris ces médicaments avant l’apparition de problèmes cardiaques majeurs présentaient de meilleurs taux de survie. Cette étude vient renforcer l’idée que le traitement cardiaque préventif, même avant l’apparition des symptômes, est essentiel pour une meilleure gestion de la myopathie de Duchenne et pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les travaux du Laboratoire LIA-BAHN à Monaco
L’Association a joué un rôle essentiel dans le soutien du laboratoire LIA-BAHN au Centre Scientifique de Monaco (CSM), qui se concentre sur les biothérapies pour les handicaps neuromusculaires. Créé en 2013 avec un soutien important de l’Association, le laboratoire a contribué à des avancées majeures dans la recherche sur la myopathie de Duchenne. Leurs travaux publiés sont essentiels à l’écosystème de la myopathie de Duchenne et contribuent à l’innovation thérapeutique.
Travaux postdoctoraux d’Amalia Stantzou sur la physiopathologie du muscle squelettique
Le travail de recherche translationnelle de la postdoctorante Amalia Stantzou intitulé « Skeletal muscle pathophysiology – Differential expression and restoration of dystrophin at critical expression sites in the muscle fiber » a été réalisé à l’Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (France). Son travail vise à approfondir notre compréhension de l’expression différentielle de la dystrophine, la protéine manquante chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, dans les fibres musculaires et à explorer les moyens de la restaurer aux sites les plus critiques afin d’améliorer la fonction musculaire chez les patients.
Un simulateur 3D pour améliorer la captation de données et proposer des expériences ludiques
Le simulateur 3D « Phenix » de Jean-Paul Carta (comprenant une plateforme physique et des contenus VR), un projet technologique innovant qui peut améliorer la compréhension et le traitement des maladies neuromusculaires et neurologiques d’une nouvelle manière grâce à la capture de nouvelles données incluant la stimulation sensorielle, ainsi qu’offrir des expériences multidimensionnelles récréatives pour les utilisateurs de fauteuils roulants.
